У Харкові лікарі-генетики зі стану аутизму виводять кожну десяту дитину — Юлія Гречаніна
В Україні, за даними НСЗУ, у 2023 році налічувалося близько 21 тис. дітей з аутизмом — майже втричі більше, ніж у 2017 році, коли таких дітей було близько 7,5 тис.
Аутизм у чотири рази частіше вражає хлопчиків, ніж дівчаток. Максим Авраменко, якому у квітні виповнюється вісім років, — один із таких особливих дітей.
Історія Максима Авраменка
З 3,5 року хлопчик почав лікуватися у докторки медичних наук, професорки, генетика-метаболіста з Харкова Юлії Гречаніної. І вже два останні роки діагноз «аутизм» лікарі не ставлять.
Максимко — третя довгоочікувана дитина в родині. До двох років він розвивався добре. Потім у нього почали зникати слова, він перестав розмовляти і гратися.
Лікарі констатували затримку психомовного розвитку першого ступеня. Після безуспішних спроб і надій на одужання мати з сином зважилися на поїздку за тисячі кілометрів до Юлії Гречаніної.
«Нас привітно зустріла жінка, присіла поруч із дитиною на підлогу. І син, який нікого з чужих не підпускав до себе, дав себе оглянути. Я була вражена», — ділиться мама хлопчика Алла Авраменко.
Через пів року Максим сказав: «Мамо, я тебе люблю». Перші три роки хлопчика обстежували кожні три місяці. Тепер — 2–3 рази на рік.
Максим навчається у першому класі звичайної школи і продовжує заняття з психологом і дефектологом.
Хто така Юлія Гречаніна
Генетик-метаболіст Юлія Гречаніна закінчила інтернатуру з неврології та психіатрії, клінічну ординатуру, завідувала кафедрою медичної генетики у Харківському національному медичному університеті та пройшла всі щаблі роботи у КНП ХОР «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр — центр рідкісних (орфанних) захворювань».
Любов до генетики передалася їй від матері — Олени Гречаніної, відомої вченої-генетика, яка у 1967 році за ініціативи свого вчителя, професора Івана Грищенка, створила лабораторію клінічної генетики. На її базі діє нинішній Центр.
Його засновники ще багато десятиліть тому займалися діагностикою у дітей таких метаболічних захворювань, як муковісцидоз, адреногенітальний синдром і гіпотиреоз.
Олена Гречаніна — перша українська професорка-членкиня Міжнародної асоціації метаболістів (SSIEM), Всесвітньої асоціації «Ультразвукова діагностика в акушерстві», член-кореспондент АМН України. Створена нею перша в Україні Школа клінічної генетики визнана в медичному світі.
Завдяки спільним дослідженням Гречаніних з американськими колегами щодо метаболічних порушень вдалося допомогти не лише дітям, а й дорослим.
Під час повномасштабної війни Олена і Юлія Гречаніни залишаються у Харкові. У 2022 році вони працювали у підвалі медзакладу та онлайн консультували своїх пацієнтів.
Інтерв’ю з Юлією Гречаніною про аутизм
Коли аутизм почали діагностувати і як йому запобігти?
— Пані Юліє, аутизм — відносно «молоде» захворювання. Коли аутизм почали діагностувати і як йому запобігти?
— Аутизм як окремий стан психічного розладу діагностують давно. Але максимально намагатися знайти метаболічну основу і намагатися з нею найефективніше працювати почали саме в нашій державі, в нашому центрі у Харкові, завдяки накопиченню нами досвіду діагностики.
Як війна впливає на дітей з аутизмом?
— Аутисти — одна з найвразливіших категорій населення під час війни...
— Для всіх війна — це стрес. Особливо вона посилила відчуття тривожності у наших підопічних.
На початку війни в одного з моїх маленьких пацієнтів Максима Авраменка почалися сильні істерики: він боявся спати в ліжку, лягав у коридорі на матрац. Його мама написала мені на електронну пошту.
Я дала їй рекомендації, визначилися з переліком препаратів, які були доступні. А вже за тиждень мама повідомила, що дитина заспокоїлася і спить у ліжку.
Хоча у хлопчика хвороба невиліковна — мутація у трьох генах, — але піддається корекції. Потрібно лише мамі і дитині сумлінно виконувати мої призначення.
Як змінився стан Максима за час лікування?
— Ми розмовляли з мамою цього хлопчика. Вона казала, що у вересні 2019 року, коли вперше переступили поріг вашого центру, Максимко всього боявся, не розмовляв, а зараз — адекватна і дуже талановита дитина.
— Так, це наша спільна перемога. З мамою постійно на зв’язку, тому я в курсі про кожен його успіх.
Радію, що він ходить до школи, читає, каліграфічно пише, захоплюється математикою — рахує сотнями і тисячами, складає механізми з «Лего».
У нього аналітичний склад розуму. Хлопчик виношує ідею створення програм і запуску їх в інтернет. Вишиває, захопився малюванням.
Водночас він важко реагує на шуми, боїться тривог, затуляє вуха. Йому поки складно вчити вірші.
Чи є випадок Максима унікальним?
— І все ж клінічним випадком із вашим маленьким пацієнтом ви можете пишатися...
— Випадок з Максимком — не поодинокий. Кожному десятому моєму пацієнтові з аутичними рисами поведінки, затримкою психомовного розвитку вдалося після лікування майже позбутися проявів аутизму, а більшості дітей, яких консультую, — значно покращити стан здоров’я.
Чи є прогрес у лікуванні аутизму?
— З вашого досвіду маємо прогрес у лікуванні невиліковної недуги?
— Прогрес значний. Скринінг РАС, який ми застосовуємо для дітей із нервово-психічними розладами, зробив свою справу.
Завдяки комплексному підходу підвищився позитивний ефект діагностики та лікування аутизму. Я цілодобово контактую з нашою групою пацієнтів.
Причина успіху тих, хто подолав хворобу, — використання традиційних, специфічних і додаткових методів лікування. Зокрема, значною є роль додаткової вітамінної мікроелементної терапії.
Діагноз у таких пацієнтів був знятий офіційно, як у випадку Максимка.
Хоча залишилися деякі проблеми, зокрема у мові, бо мовна зона уражається першою і відновлюється найпізніше.
Дефіцит мікроелементів та вітамінів також безпосередньо впливає на порушення роботи мозку, прояви затримки розвитку, поведінкові особливості й інші розлади аутичного спектра.
І зміна не тільки стану дитини, а й біомаркерів, що уражені, свідчить, що ми на правильному шляху. Доповнюємо лікування ефективною реабілітацією. Це комплексний підхід.
Як війна змінила перебіг аутичних проявів?
— До цієї гнучкої системи, на жаль, втрутилася наша спільна біда — війна. Вона призвела до загострення аутистичних проявів.
Все частіше стикаємося з більш тяжкими випадками такої комплексної дії зовнішніх провокаторів, які ведуть до загострення.
Долаємо їх спільно з реабілітологами. Нині у прифронтовому Харкові працюють приватні та державні реабілітаційні центри.
Причому така допомога є безкоштовною або пільговою. Приватні центри мають у своїх бюджетах квоту на допомогу людям, у яких відсутні кошти.
У місті Балаклія батьки наших пацієнтів самі відкрили приватний реабілітаційний центр, пройшовши професійну підготовку.
Як оцінюють ефективність лікування РАС?
— За якими параметрами оцінюєте ефективність лікування РАС?
— Дивіться, я щодня отримую 50–60 листів від сімей із такою проблемою. Проводимо онлайн-спілкування. Більшість розповідають про позитивні зміни.
Звісно, результати індивідуальні й дуже різні, бо кожна дитина має свій особливий тип обміну і його порушення.
При дуже тяжких формах захворювання ми з матусями радіємо навіть одному сказаному дитиною слову.
Нещодавно у нас заговорила семирічна дитина з Одеси. Всі казали, що хлопчик ніколи не заговорить. Але після комплексної терапії він порозумнішав.
Нам вдалося вплинути на процес мієлінізації — додатковий захист нервової тканини, мієлінової оболонки, своєрідної «подушки безпеки», яка дозріває до 16–17 років, коли ще є шанс допомогти.
На його стан позитивно вплинула дієта з низьким складом високобілкових речовин — без бульйонів, сала та жиру.
І дуже важливою виявилася ферментна допомога печінці. Просто запрацював ШКТ і активізувалася мозкова діяльність.
Там був дефіцит деяких амінокислот і вітамінів, які впливають на мовний розвиток. Тобто десь половина лікування була зав’язана на харчуванні дитини, виходячи з особливостей її обміну.
Чи важлива дієта при аутизмі?
— Значить, при аутизмі важливо дотримуватися дієти?
— Звичайно, але вона має бути індивідуальною, залежно від біохімічних показників, і призначена лікарем.
А от розпіарені соцмережами дієти — безглютенна, кетогенна, на кісткових бульйонах тощо — дуже сумнівні для дітей з аутизмом.
Вони можуть призвести до будь-яких вторинних проблем, зокрема цукрового діабету.
Друга несприятлива ситуація — коли починають консультувати самі батьки. Є навіть таке поняття, як «інстанутриціологи».
Це люди, які за два тижні навчання в інтернеті отримали якийсь сертифікат. Вони можуть бути і батьками хворої дитини, але оскільки вони не лікарі, то не розуміють наслідків своїх рекомендацій.
Я вкотре підкреслюю: ефективність лікування, будь-які позитивні зміни — це результат постійної кропіткої роботи лікарів, батьків і дітей.
Тому я відразу попереджаю, що ефект буде, якщо працюватимемо спільно, сумлінно, щотижня, щодня, щогодини.
Чи справді діти з аутизмом можуть мати особливі здібності?
— Часто у дітей з аутизмом — особливий інтелект. Серед них багато вчених, художників. Це Альберт Ейнштейн, який відчував труднощі у спілкуванні з людьми і погано навчався в школі. Чарльз Дарвін, який любив бути на самоті. Моцарт, у якого була відсутня міміка...
— Так, маємо чимало подібних прикладів. Такі діти дуже обдаровані, але їм потрібно набагато більше часу, щоб навчитися чогось дуже простого.
Тому, повірте, ніколи не варто опускати руки з такими дітьми.
Зараз багато родин виїхало з України. Але ми продовжуємо їх консультувати.
Вони після своїх поїздок усвідомили, що наші українські лікарі — найкращі.
А я їх прошу: «Любіть свою Батьківщину і цінуйте, що вона дає. Адже вітчизняні лікарі комплексно підходять до захворювання і супроводу пацієнта, і вони є найкращими!».
Підсумок
Історія Максима показує, наскільки важливими можуть бути тривале спостереження, комплексна допомога та постійна робота батьків і спеціалістів.
Водночас підхід до кожної дитини має бути індивідуальним, а рішення щодо обстежень, лікування, харчування чи препаратів повинні прийматися разом із профільними лікарями.
Матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря. Медичні твердження та рекомендації в інтерв’ю є позицією співрозмовниці.
Автори: Галина Половик, Вікторія Ковальова.
